天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

天使综合症是什么病?

天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病，又被称为安格曼综合症，从出生开始就从未停止过微笑，这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致，他们常常会高举双手挥舞，但是脚下却站立不稳，智力过于低下，导致语言和自理能力很差，而且脑电波异常，所以随时可能引发癫痫。

奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同，但是脑电波却十分异常，所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷，或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条，或是父亲的一条，则会引发普瑞德威利综合症，也就是一种无法控制饮食，没有饱腹感的疾病。

不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因，所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法，就有望治愈天使综合症，他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品，可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质，从而唤醒沉睡基因UBE3A，在老鼠身上试验了几个月后，有明显疗效。

英国4岁女孩微笑不停

在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩，就从来都没有停止过微笑，但是她有着眼中的学习障碍，生活根本无法自理，而且至今都在使用尿布，这些都是典型的天使综合症的症状，就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校，父母为此到处奔走拯救。

虽然目前相关的基因治疗，已经有了头绪，但是还处于实验当中，所以目前并没有很好的治疗方式，只能通过定期的康复训练，缓慢的提高孩子的语言和运动能力，还可以通过食用一些抗癫痫药品，如丙戌酸钠等。

结语：天使综合症就像美人鱼综合症一样，是一种先天基因影响的疾病，但是相信在不久的将来，科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。